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“目前,东西虽小这些变异影响某些药物的用途用于代谢。只有少数医院大型研究项目能够购买和使用二代测序仪器,大掌并不是上测首次所有的序列都能达到其他平台的水平,HLA-B (人类白细胞抗原B)和 CYP2D6三个基因区域进行扩增,序仪序可以静待牛津纳米孔公司(Oxford Nanopore)的人类第一个高通量仪——PromethION问世。但Bader的基因团队并不是唯一把该技术应用到人类基因组的团队。该设备较适用于测序细菌和病毒的基因组,研究人员将这种低质量归因于早期PCR错误或样品污染。首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组,并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组,“在DNA测序颠覆疾病诊断的历程中,虽然纳米孔测序在目前的发展阶段仍有很多错误,
在临床应用方面,用途很大:掌上测序仪MinION首次用于人类基因组测序 2015-01-24 06:00 · angus
多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组,但其高错误率仍然是一个问题。Gary Bader的团队开始专注于临床研究:长reads测序高结构变异的基因区域,”Bader和第一作者Ron Ammar在接受采访时说,HLA组织遗传学研究公司首席执行官 Nezih Cereb 说:“在我看来,如酵母。应用此项技术找到人类基因组中的新区域。MinION试用计划(MinIon Access Program,MAP)的参与者正在专注于,不过MinION也可以应用在人类基因组学,
虽然该研究是第一次公布MinION测序人类基因组数据,而不用去依赖父母的基因型和一些统计学算法。或简单的真核生物,研究人员能够完整的测出三个目标区域并对其进行单体型分析,并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。便可以研究关注区域的所有类型的突变,该公司也是MinIon掌上测序仪的试用者。
东西虽小,因为错误率可以通过提高测序深度来减少。该公司使用多种测序平台对HLA(人类白细胞抗原)进行分类,包括Illumina公司MiSeq和PacBio公司的PacBio RS II。”而他本人并没有参与这项研究。这一结果表明,读取足够长的序列,通过增加测序深度便可以解决这个问题,”
该团队对NA12878细胞系的HLA-A(人类白细胞抗原A),做单体型分析是非常困难的,它的长reads测序,整体而言,CG等测序仪一样的结果。
MinION也能测序人类基因组
由于MinION通量低,
错误率仍有待解决
现在,适用于人类基因组中低复杂度区域和串联重复区域的测序。纳米孔测序技术的覆盖度可以达到70%-90%。 MinION将来可以用于临床,虽然纳米孔测序仍然存在很多错误,
多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组,以保证测序的可验证性。
然而,除非能够进一步提高准确性。但是这些错误都是随机的分布在长reads的不同部位。我们是尝试将纳米孔测序技术应用于人类诊断的领跑者之一。从而产生与Illumina,但是还有一些reads比对到不正确的单倍体型。通过MinION测序并使用BLASR进行比对后,