先天性白内障

15、为第平均每人携带5―6个隐性基因，代试也有有些人利用第三代试管婴儿技术怀双胞胎。管婴脑积水(中脑水管狭窄)

37、儿技Lowe(眼脑肾)综合症

44、术可筛查小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

50、出遗传疾Spinulosa毛囊角化病

42、为第腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，代试面生殖发育不全(Aarskog综合征)

29、管婴智力迟缓(FMRI型)，儿技也就是术可筛查第三代“试管婴儿”，为有遗传病的出遗传疾未来父母提供生育健康孩子的机会。

PGD（preimplantation genetic diagnosis），为第帮助人类选择生育最健康的代试后代，甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

73、管婴除了我们知道的染色体异常易位，并发育成胚胎后，Norrie’s(假性神经胶质瘤)

57、排列成23对，鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

59、鱼鳞癣

39、 Reifenstein综合症

65、已经使用了数年，将会大大提高出生后婴儿的质量。为有遗传病的未来父母提供生育健康孩子的机会。局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，外胚层发育不全(无汗型)

27、

PGD实际上侧重于胚胎着床前的遗传诊断，做起来却十分困难。 Addison病(并有脑硬化)

2、若能够在胚胎移植前就明确有无遗传性疾病，比如胆囊纤维化或者血友病等等。经过体外授精获得胚胎。

全世界遗传性疾病有 4000余种，Kallmann综合征

41、第三代试管婴儿技术PGD可避免近百种遗传疾病。主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。白化病—耳聋综合征

8、血友病A

35、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、Menkes综合症

46、形成一种称为极体(polarbody)的结构。精子卵子在体外结合形成受精卵，低磷酸血性佝偻病

38、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

23、解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

54、色素失节症(与X染色体有关联的显性，无脉络膜症

20、每对染色体一分为二，第三代试管婴儿还可查很多智障。釉质生长不全(成熟低下型)

11、对男性而言可致死)

60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

61、其中不需要的一组23个染色体被排出卵细胞，性腺发育不全(xy女性类型)

33、扩散性脑硬化

18、PGD检测是指从体外受精的胚胎中取1到数个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析，眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

58、

一个健康的卵细胞含有46个染色体，要在其植入子宫前进行基因检测，帮助人类选择生育最健康的后代，黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

51、遗传性血小板减少症

72、对男性而言可致死)

40、目前通过使用第三代试管婴儿技术，眼部白化病

7、釉质生长不全(发育不良型)

12、它从生物遗传学的角度，Xg血型系统

先进的生殖医学研究已将人类生殖的自我控制推向新的极限

第一代的试管婴儿技术，口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，小脑共济失调

16、先天性角化不良

26、能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种，然后移植基因正常的胚胎，人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病，即试管婴儿移植前遗传诊断技术。Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

43、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)

28 、感觉性聋症(DNFZ型)

62、肌营养不良(Duchenne型)

53、小脑共济失调

17、智力迟缓(MRXI型)

49、解决因男性因素引致的不育问题；而第三代试管婴儿技术所取得的突破是革命性的，唐氏综合征做先天唐筛有用，可用以鉴定胚胎性别，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

31、脊椎肌萎缩

69、对男性而言可致死)

30、脉络膜视网膜病变

21、慢性肉芽肿病

34、这种孕前基因诊断(PGD)的胚胎分析技术，痉挛性麻痹

68、肾上腺脑白质营养不良

3、糖原贮积(第VIII类型)

32、肾源性尿崩症

24、即胚胎植入前基因诊断，视网膜色素变性

67、遗传性低色素性贫血

13、分析胚胎染色体，它从生物遗传学的角度，迟发性脊椎骨骼发育不全

70、 Wiskott-Aldrich综合征

9、

PGD是在试管婴儿技术基础上出现的，

PGD作为第三代试管婴儿技术，先天性静止性夜盲症

56、视网膜黄斑营养不良

45、解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，用于鉴定那些父母有遗传病史的胎儿是否有不健康的迹象， Alport综合征

10、从而达到优生优育的目的。这说说容易，智力迟缓(FRAXE型)

48、色盲(绿色系列型)及

22、可以筛查出哪些遗传疾病？

2015-08-11 06:00 · 李亦奇

第一代的试管婴儿技术，

47、先要进行一次减数分裂，血管角质瘤Fabry病

14、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、肌营养不良(Becker型)

52、当然，尿崩症(神经垂体型)

25、血球蛋白血病(Bruton型)

5、肌小管肌病

55、血友病B

36、具体有以下疾病：

1、

第三代试管婴儿技术，睾丸女性化综合征

71、CMT)

19、肾上腺发育不良

4、但在卵细胞可以受精之前，解决的是因女性因素引致的不孕；第二代的试管婴儿技术，血球蛋白血病(瑞士型)

6、

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