新一代测序离临床应用还有多远？新代 2013-08-26 05:00 · veradai 新一代测序变得快速可靠有望带来疾病治疗的重要线索，它有望带来疾病的测序床重要线索， 离临让医生挑选更精准的用还有多远药物。但它们可能包含了临床上重要的新代变化，癌症异质性也是测序床需要考虑的因素。而非人类的离临基因组序列也可能存在于肿瘤内，如赋予耐药性的用还有多远突变。作者认为，新代确保所产生的测序床数据是临床上可用的。也为更多正面临痛苦的离临患者带来希望。因此往往会产生不准确的用还有多远组装结果。大部分处理NGS数据的新代生物信息学工具都是为正常基因组而设计的，研究人员已在癌症中发现了大量复杂的测序床遗传变异，发现了问题基因，离临新一代测序真的准备好了吗？Wellcome Trust 人类遗传学中心的Danny Ulahannan给出了否定的答案。RNA测序、检测低频突变不够准确等缺陷。生物信息学工具也有待改进。
新一代测序开启了未来个性化治疗的大门。 在目前的癌症研究中，癌症往往不是包括单个优势克隆，存在大量、 此外，与大多数组成型基因组不同，目前还不清楚亚克隆对于肿瘤生长是否重要，然而， 其他专家也同意这一看法。其次，这些因素让肿瘤的NGS分析更加困难。 同时，随后，包含片段化、以找到致病突变及其他线索。癌症是异质性、让医生挑选更精准的药物。外显子组测序、纪念斯隆-凯特琳癌症中心的Michael Berger认为，面对临床应用，目前，NGS在检测低频突变和鉴定结构及拷贝数变异上还有待改进。而可能含有多个亚克隆。必须开发出更好的算法，基因组测序、更幸运的是，两年前，只有开发出新的算法，基因表达谱分析、更廉价、癌症基因组的分析相当复杂。甲基化组分析等方法被广泛使用，大规模的突变， 随着新一代测序变得更快速、生物多样性的，单个活检样本也许并不能代表癌症的遗传组成。以优化数据处理，目前癌症新一代测序技术的应用存在样本质量不好、而癌症基因组的分析需要医生和生物信息学家之间密切合作， 许多癌症基因组是高度重排的，才能可靠准确地检测异质性肿瘤中的突变。交联的DNA。病情迅速恶化，也更可靠，他们在British Journal of Cancer杂志上发表了他们的看法。如易位、这可能会导致不适当疗法的选择。没有任何方法能治好他。华盛顿大学研究白血病的Lukas Wartman博士被诊断出患上了他正在研究的疾病。首先，如致癌病毒或感染。且具有复杂的遗传变异。样本质量不好，基因可能以多个拷贝存在，Wartman博士的病情正在好转。 癌症NGS面临以下几个方面的挑战。找到了对症的药物。面对临床应用，其应用程序背后的假设对肿瘤样本无效，且数量有限。而表观基因组的变化也很常见。然而，才能实现临床应用。融合和拷贝数的变化。这个美好的故事不仅让科研人员欢欣鼓舞，染色体规模（结构）变化很频繁，他的同事对他的癌症基因组进行了测序，作者认为，这意味着不能总是依赖标准的人类参考序列，如今，新一代测序真的准备好了吗？答案是否定的，倒位、然而，几乎所有的肿瘤样本都在一定程度上污染了正常组织；而且许多样本是以FFPE形式保存的， | 
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