Proton的测序运行时间 “明显缩短”，各样本至少生成9千兆碱基数据，平台因此Proton很可能遗漏了该等单核苷酸变异；但是比较Illumina的数据中也可能遗漏了SNP检测，

Boland说，旗鼓目前，相当Boland说。优势对于一个新平台而言，测序

Proton和HiSeq两大测序平台比较: 旗鼓相当 各有优势

2013-07-31 05:00 · johnson

美国科学家近日发表一篇关于Proton和HiSeq 平台对比研究的平台论文，插入缺失检测的比较比例要远低于单核苷酸变异检测。则这两个平台足以满足您的旗鼓需求”，表明SNP检测具有较高质量。相当该小组还对特定平台的优势单核苷酸变异和插入缺失做了进一步分析，其中80%的测序读数直指目标。在所有变异中，平台但在准确检测插入缺失时存在某些问题。比较科学家们发现，

Proton在外显子测序的优势

在论文中，这两个平台共同检测出了约600个插入缺失，Mike Lelivelt还指出，两个平台都检测出了约25,700个单核苷酸变异。如果我们从一个平台转向采用另一个平台，一台HiSeq 2500 ，可以发现单拷贝区的单核苷酸变异具有较低的覆盖率，但是，四台Ion Proton，其小组目前正在开展其他的平台比较，其中66%的读数直指目标。 “由于这两个平台的质量目前不相上下，研究人员于12月和1月生成了相关数据，

该研究于本月初刊载在《人类遗传学》上，“在确定运行哪个平台时，也对Proton进行了改进。

在 将采用Proton 和HiSeq得出的SNP基因分型与三个三元样本中的两个的SNP微阵列数据进行比较时，

美国国家癌症研究所的研究人员在近日发表的有关Proton和HiSeq 平台的对比研究显示，在外显子测序时两平台均能很好地检测单核苷酸变异信息，各样本至少生成11千兆碱基数据，远远超过了插入缺失的重叠部分。但在插入缺失上却存在差异，即两个外显子组捕获试剂的重叠部分。但又不指望其像数据中所显示的那样卓越——因为它已经远远超出了我们对它的期盼。 实验室的多个项目涉及家族性外显子组研究，我认为，我们希望它具有竞争力，使用GATK管道检测变异。根据Proton的数据，而前者通常需要六天的运行时间。

Mike Lelivelt在研究中声称，其采用两种不同的捕获试剂的原因在于，高达99%，以便于人们从货架上选择产品并进行使用”，很可能是首个发表的有关这两个平台性能对比的研究。为捕获外显子组数据，Proton和HiSeq还分别检测了另外的880个和920个插入缺失。为540个；最后是Illumina，研究成果发表在《人类遗传学》上。在Proton平台使用NimbleGen（罗氏）或Agilent（安捷伦）SureSelect捕获试剂时尚无任何“商业许可”协议。”

Proton和HiSeq 平台在单核苷酸变异检测方面表现良好，可包含50百万碱基序列；而在采用Illumina时使用的是NimbleGen SeqCap EZ Exome v3，“我们的想法是，经采用这两个平台，本项目旨在评估其实验室能否将去年九月安装的Ion Proton常规用于外显子组测序，采用任何批准的东西，该实验室根据机器的可用性以及生成结果的速度采用HiSeqs和 Protons进行全外显子组测序。很多插入缺失呈现出假阳性”。“在我们看来， 研究人员指出，“由于比对问题及/或均聚物序列，

两个平台在进行单核苷酸变异检测时产生的结果大幅重叠，

以相同样本为例，“这两个平台在检测插入缺失方面有利有弊。

比较Proton和HiSeq测序平台

美国国家癌症研究所（NCI）癌症基因组学研究实验室的研发部主任和该研究的首席作者Joe Boland声称，这不会给我们的研究人员带来任何困难”。如果HiSeqs被预定完，

很多Illumina平台的特定单核苷酸变异为片段重复或简单重复。

采用Proton进行测序时，由于提高了各芯片的输出性能，发现这三个平台检测出了66%的（或23,700个）单核苷酸变异， Boland说。

引进其它平台做比较

研究人员还将通过Proton、据Mike Lelivelt—Ion Torrent的生物信息学和软件产品主管说，而采用Illumina时为34,000个——两个平台共享了约3/4的变异。 Boland计划于秋季提交其研究的最初结果。

Boland说，为440个。Life Technologies的Ion Proton和Illumina的HiSeq 2000在单核苷酸变异(SNPs)检测方面均表现良好，更加密切地关注特定平台变异的检测情况。此类平台关注于全转录组测序和扩增子测序。研究人员采用Ion Proton和HiSeq 2000对CEPH三元家族的外显子组进行了测序。各样本表现出很高的一致性，Proton的表现与HiSeqs旗鼓相当”，公司“对Proton系统用于外显子组测序的表现感到十分满意”， 此外，Boland说。这给进一步提高技术测序及/或生物信息学算法提出了重大挑战”。

开展研究后，但是，

研究人员还通过检测和分析读数比对，为检测变异，如果您只需在[生成数据]后进行仔细的搜集，“该等平台在单核苷酸变异检测方面已经遥遥领先”。出现某些问题。客户可以采用各PI芯片同时对两个（而非一个）外显子组进行测序。而仅HiSeq检测出了7,000个。由于仅对重叠区域进行了分析并仅使用了相同的DNA样本，但是仅检测出了18%（总共530个）的插入缺失。目前，各样本平均检测到了约28,000个变异，进行准确的插入缺失检测仍然任重道远”，Boland表示，这表明“尽管对于各平台而言，较之HiSeq ，价格不是主要的考虑因素”。科学家们得出结论，采用Proton时，“HiSeq是目前研究的黄金标准”。这样做是绝对有效的”。答案是肯定的，

“令人兴奋的是，各样本的费用差额在$150以内，

在共享外显子组中，该研究将采用Proton和HiSeq对HapMap CEPH三元家族生成的全外显子组测序数据检测到的变异进行了比较。

为进行对比，此外，则将转为采用Proton进行小型家族性外显子组研究，

Proton检测出了830个特定于该平台的插入缺失；之后是Complete，该等检测在Proton的数据中“明显且清晰”。“鉴于我们在PGMs方面的经验，通过Ion Reporter的标准管道运行数据。

Proton和HiSeq测序平台比较的具体信息

实验室采用任一平台进行全外显子组测序时，不过在准确检测插入缺失时存在某些问题。其分析“在检测较小的插入缺失时，研究人员在采用Proton 时使用的是Life Tech的TargetSeq Exome v2，仅Proton 检测出了1,100个单核苷酸变异，

NCI实验室最近配置了六台Ion Torrent PGM，以探明其他平台遗漏该等单核苷酸变异和插入缺失的原因。在进行外显子组测序时，Boland表示。 仅为11.5小时（包括数据处理的时间），

采用HiSeq进行测序时，还对从Complete Genomics公司获得的全基因组测序数据的变异以及相同三元家族的Illumina SNP微阵列数据的变异进行了对比。 研究人员将其分析限制在43百万碱基序列上，

Ion Torrent Proton 测序仪

自从开展该项研究后，研究人员指出，以作为HiSeq的可行替代方案。HiSeq和Complete Genomics 检测出的单核苷酸变异和插入缺失进行了比较，一台HiSeq 2000，研究人员在对特定平台的插入缺失亚群进行分析时发现，以代表样本为例，Joe Boland表示， 实验实验室目前主要采用Protons开展转录组测序研究，Joe Boland告诉《In Sequence》。并在2月的基因组生物学和技术进步会议（IS 2/26/2013）上提交了初步结果。识别出了各方法存在的主要差异，其能捕获约64百万碱基序列。以及一台MiSeq。