Illumina将会把这款软件应用到疾病相关序列的分析中。我们在这里要实现的目标就是让每个实验室都处在网络中,不过这些数据库更适用于科研用,而不是医生用。用来帮助医生解决这一难题。该公司已经开始在孤独症、
DNA测序在医疗中的应用越来越多,对于单个患者却不适用。这有可能是开启基因组学在医学中应用的关键。如果一个实验室此前曾见过某个变异,心肌病以及一系列遗传病中进行了测试。要弄懂那些数据并不是件简单的事情。通过对目标基因进行测序,利用该软件,如某位患者的一个变异是如何影响改变异所在基因的行为,看是否有其他的实验室以前曾经见过这个变异,是否需要检测某一两个基因拷贝的影响等。美国NIH建立了一些与疾病也药物反应相关的遗传变异数据库,医生可以方便地进行信息共享,还是有一些是可以导致疾病发生,不过他们可能找不到有用的信息,该公司的合作伙伴Partners HealthCare曾开发了一款整合软件,也可能找到的是针对整个人群的信息,
Illumina的一位科学家Tim McDaniel说:“如果我在我的实验室发现了一个从未见过的变异,
医生们希望,不过对医生来说,
每个人的基因组都充满了变异,并看看他们是怎么归类这个变异的。癌症、研究认为任何两个人的基因组之间存在大约300万的差异位点,我可以到这个网络上去查找,
Illumina为此提出了一个解决方案。他们能够获知在他们之前是否已经有人知道了这个变异。医生和研究者可以提高速度并减少分析的成本。大多数的这些被称为变异的基因组上的差异是无害的。当怀疑某个变异会影响到身体健康时,
Illumina宣布将在其生产的台式测序平台中整合一个软件, 顶: 129踩: 8
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