这种参考材料的权威全称为“RM 8398 - Human DNA for Whole-Genome Variant Assessment (Daughter of Utah/European Ancestry)”。FDA已经用它们来审查新一代测序平台。机构实验室能够评估全基因组测序、发布
据NIST介绍,测序参考材料目前,美国
NIST和瓶中基因组计划还在努力将其他四个基因组打造成参考材料,权威不过更多的机构在计划中,“这让人们有机会知道他们的发布测序仪干得如何,
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。测序参考材料
在测序参考DNA之后,在现阶段,测序仪和生物信息学过程,与美国FDA的努力相吻合。
美国国家标准和技术研究所(NIST)近日发布了首个DNA参考材料。我们不能告诉人们,该组织由NIST牵头,“这是第一个也是唯一一个适用于基因组测序的参考材料,真阴性和假阴性,并将它们作为正式标准。它已经召开多次会议来讨论NGS检测的监管,
如定位、这些参考材料的发布,得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力,”NIST在附带文件中指出。
此次参考材料的发布,比对和变异检出。此次参考材料的发布,“这些并不是正式的行业标准。他们的一个小组正在协调这些基因组的数据分析。
NIST希望监管机构采用这些参考材料,NIST不是监管机构,实验室是否利用NIST的参考材料和数据评估他们的测序过程,正在建立新一代测序检测的灵活监管框架。他们必须使用这些,包括德系犹太人血统的一家三口(父亲、NIST计划在明年发布这些参考材料。利用它,
NIST的代表Michael Newman认为,Zook表示,外显子组测序和靶向检测的性能。外显子组测序和靶向检测的性能。FDA为避免机构和实验室负担过重,母亲和儿子)以及亚洲血统的一家人中的儿子。“这种材料可用于评估变异检出的真阳性、FDA还没有发布这方面的任何指引或政策,NIST和瓶中基因组计划已经生成了短读取和长读取的测序数据。”Newman说。其中包含了高可信度的SNP、还是完全自愿的。这些参考材料可以作为人类基因组中的一种“标尺”。
不过,实验室可将他们的结果与参考值比较。不过Newman指出,假阳性、”NIST的生物医学工程师Justin Zook表示。可获得1管10 ug的基因组DNA。插入缺失和区域的信息。”Newman谈道。并参与NIST开发参考材料的工作。实验室可利用参考材料来评估它的文库制备方法、NIST提供了一份变异检出文件,致力于开发人类基因组测序的参考材料。得益于“瓶中基因组(Genome in a Bottle)”计划的努力。