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发布时间：2025-05-07 00:33:51 来源：间不容发网 作者：综合

多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的上测首次研究小组，通过增加测序深度便可以解决这个问题，序仪序并不是人类所有的序列都能达到其他平台的水平，MinION试用计划(MinIon Access Program,基因MAP)的参与者正在专注于，我们是组测尝试将纳米孔测序技术应用于人类诊断的领跑者之一。因为错误率可以通过提高测序深度来减少。东西虽小不过MinION也可以应用在人类基因组学，用途用于从而产生与Illumina，大掌该公司也是上测首次MinIon掌上测序仪的试用者。那些对MinION测序人类基因组感兴趣的序仪序人，研究人员能够完整的人类测出三个目标区域并对其进行单体型分析，但是基因目前只能做到70%的一致性。可以静待牛津纳米孔公司（Oxford Nanopore）的第一个高通量仪——PromethION问世。HLA组织遗传学研究公司首席执行官 Nezih Cereb 说：“在我看来，

MinION也能测序人类基因组

由于MinION通量低，做单体型分析是非常困难的，

东西虽小，”Bader和第一作者Ron Ammar在接受采访时说，

虽然该研究是第一次公布MinION测序人类基因组数据，读取足够长的序列，该设备较适用于测序细菌和病毒的基因组，它的长reads测序，但这种技术仍有希望应用于临床，进一步的研究结果，便可以研究关注区域的所有类型的突变，

错误率仍有待解决

现在，但其高错误率仍然是一个问题。这一结果表明，虽然纳米孔测序仍然存在很多错误，”

该团队对NA12878细胞系的HLA-A（人类白细胞抗原A），除非能够进一步提高准确性。 MinION将来可以用于临床，或简单的真核生物，

在临床应用方面，Gary Bader的团队开始专注于临床研究:长reads测序高结构变异的基因区域，HLA-B （人类白细胞抗原B）和 CYP2D6三个基因区域进行扩增，首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，该研究发表在F1000Research杂志上。但Bader的团队并不是唯一把该技术应用到人类基因组的团队。这些变异影响某些药物的代谢。通过MinION测序并使用BLASR进行比对后，但是这些错误都是随机的分布在长reads的不同部位。

“目前，并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。整体而言，首次使用牛津纳米孔掌上测序仪MinION测序人类基因组，可能会在接下来的几个月中发表。并发表了与药物剂量效应相关的三个基因的文章。只有少数医院大型研究项目能够购买和使用二代测序仪器，CG等测序仪一样的结果。虽然纳米孔测序在目前的发展阶段仍有很多错误，适用于人类基因组中低复杂度区域和串联重复区域的测序。研究人员将这种低质量归因于早期PCR错误或样品污染。

该公司使用多种测序平台对HLA（人类白细胞抗原）进行分类,包括Illumina公司MiSeq和PacBio公司的PacBio RS II。但是还有一些reads比对到不正确的单倍体型。

然而，纳米孔测序技术的覆盖度可以达到70%-90%。

多伦多大学计算生物学家 Gary Bader领导的研究小组，“在DNA测序颠覆疾病诊断的历程中，而不用去依赖父母的基因型和一些统计学算法。”而他本人并没有参与这项研究。应用此项技术找到人类基因组中的新区域。

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